为进一步落实积极生育支持措施，强化本市新生儿遗传代谢病筛查和诊断，提高优生优育服务水平，自2024年6月1日起，上海将本市新生儿遗传代谢病筛查病种由4种增加至15种。

  根据《上海市新生儿遗传代谢病筛查工作管理办法》规定，本市在原有先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症和葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症4种疾病筛查的基础上，增加甲基丙二酸血症、原发性肉碱缺乏症、希特林蛋白缺乏症、中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、丙酸血症、异戊酸血症、戊二酸血症-Ⅰ型、枫糖尿病、极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症、瓜氨酸血症Ⅰ型和同型半胱氨酸血症Ⅰ型11种疾病的筛查。

       其中，采用串联质谱法筛查PKU、MMA、PCD、NICCD、MCADD、PA、IVA、GA-Ⅰ、MSUD、VLCADD、CITⅠ、HCYⅠ等12种疾病。采用荧光法或免疫荧光法筛查CH、CAH、G6PD等3种疾病。