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摘要: 液相色谱 － 串联质谱技术( liquid chromatography-tandem mass spectrometry，LC-MS / MS) 与免疫学方法相比具有特异性高、灵敏度高、多组分检测能力等方面的优势，已经成为临床检验领域重要的新技术之一。目前 LC-MS / MS 主要在激素检测、新生儿筛查、治疗药物监测、维生素 D 代谢物检测、蛋白质与多肽定量等项目应用比较成熟。虽然 L

遗传代谢性疾病 ( IMD 或 EM) 也称为先天性的代谢障碍或先天性代谢缺陷性疾病 ( IEM) ，是因为体内基因发生改变从而引起参与体内代谢反应的酶、转运蛋白及受体等发生缺陷，导致体内正常代谢反应 被破坏，异常代谢产物增多或降低，从而导致出现相 应临床症状的疾病群。遗传代谢病种类繁多，常见的有 500 ～ 600 种，总数可能达数千余种，虽然单一病种的患病率较低，属于罕见病。